حذف غربالگری بازهم قربانی گرفت/شناسایی یک سندرم نادر ژنتیکی در شهر رمکان جزیره قشم 🔹مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان از شناسایی ۱۵ فرد مبتلا به سندرم نادر ژنتیکی "سنیور لاکن" برای نخستین بار در این استان و شهر رمکان جزیره قشم خبر داد. 🔹دکتر پونه نیکویی:این سندرم نادر ژنتیکی (Senior-Loken syndrome) در جهان با شیوع یک در یک میلیون تولد زنده باعث نابینایی در کودکان زیر پنج سال، اختلال شدید کلیوی در نوجوانان و در مراحل شدیدتر منجر به دیالیز و مرگ مبتلایان به آن می شود. 🔹۵۰ درصد علت نابینایی ها و ۴۰ درصد بیماران دچار نارسایی کلیه این شهر هم که دیالیز می شوند از مبتلایان این سندرم هستند. 🔹برای جلوگیری از این بیماری می‌توانیم با انجام تست ساده غربالگری، ناقلین را شناسایی و با هدایت آنها به انجام مشاوره ژنتیک و راهنمایی برای تشخیص قبل از لانه گزینی و تولد نوزاد از این موضوع پیشگیری و جلوگیری کنیم. 🔹برای جلوگیری از گسترش این سندرم نادر و غربالگری به ۲۰ میلیارد تومان منابع مالی نیاز داریم. ─┅─═इई 🍀🌻🍀ईइ═─┅─ ✅ به کانال #اخبار_پیشواورامین بپیوندید ایتا👇 🆔 http://eitaa.com/akhbar_pishva تلگرام👇 🆔 T.me/akhbar_pishvavaramin