‍ 📋 #یک_یادداشت #بخش_دوم 📩سیستینوری یک بیماری مونوژنیک با الگوی ِاغلب اتوزومال مغلوب است که با نفرولیتیازیس راجعه مشخص می گردد که اغلب از دوران کودکی شروع می شود(تقریبا ۷۵ درصد کیس ها در دهه ی اول زندگی).سیستینوری در اثر موتاسیون در ژن‌های کدکننده ناقل ِاسید آمینه دی بازیکِ توبول های پروگزیمال ایجاد می‌شود که جذب مجددسیستئین، اورنیتین، لیزین و آرژنین را از مایع توبولار ‌تسهیل می‌کند[COLA=,Cysteine,Ornithine,Lysine, Arginine ].اگرچه این اسیدهای آمینه به طور کلی حلالیت خوبی دارند اما سیستئین می تواند دیمریزه شود و سیستین را تشکیل دهد که در pH فیزیولوژیکی ادرار حلالیت ضعیفی دارد که باعث ایجاد سنگ های عود کننده می شود.درحالیکه سیستین در ادرار قلیایی حلالیت خوبی دارد کیس های مبتلا به سیستینوری در معرض خطر ابتلا به بیماری مزمن کلیوی (CKD) و نارسایی بالقوه کلیه هستند.بنابراین درمان مدیکال ِپیشگیرانه ی مادام العمر معمولا در اکثر بیماران ضروری است. 📩سیستینوری شایع ترین اتیولوژی بیماری سنگ کلیه مونوژنیک است که یک تا ۲ درصد بزرگسالان و ۶ تا ۸ درصد نفرولیتیازیس کودکان را بدون برتری جنسیتی تشکیل می دهد.سیستینوری بر اساس ابنورمالیتی ژنتیکی به سه ژنوتیپ (A، B و AB) با ژن های موتانت SLCA1,SLC7A9طبقه بندی می شود(جدول پیوست).علائم کلینیکال سیستینوری مشابه هر بیمار مبتلا به سنگ ادراری یا اورولیتیازیس ِانسدادی از جمله درد پهلو، درد کمر، هماچوری شدید،استفراغ یا تب است.علائم می تواند در کودکان متغیرتر باشد و شامل هماچوری میکروسکوپی کم یا شدید، سوزش ادرار، درد مکرر شکم و عفونت های مکرر دستگاه ادراری است.در کودکان کوچک، علائم می تواند مبهم یا غیراختصاصی مانند تحریک پذیری، استفراغ و گریه بی مورد باشد. بیماران مبتلا به سنگ های غیر انسدادی می توانند بدون علامت باشند و در این بیماران، سنگ ها به طور اتفاقی در طی آزمایش های تصویربرداری قابل تشخیص هستند. 💢 انجمن آزمایشگاه دبیرستان نمونه دولتی محدثه قشم @azmaiiesh87 #ازمایش #ازمایشگاه #تحلیل