#پزشکی
❌علائم و نشانه های عمومی pku:
در بدو تولد نشانه بارزی ندارد به تدریج علائمی چون بی قراری،استفراغ،ضایعات پوستی و جوش،بوری موهای سر بدون سابقه فامیلی،بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر میشود.
با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی و بیش فعالی میگردد.صحبت کردن و راه رفتن کودک با تأخیر است و سیر تکامل دچار مشکل میگردد.
در ایران از هر ۸ تا ۱۲ هزار کودک یک کودک دچار فنیل کتونوری است.
راههای پیشگیری:
◀️غربالگری بدو تولد_ پاشنه پا
تأخیر در تشخیص بیماری از هفته دوم به بعد موجب صدمه مغزی میشود.
بهترین زمان تشخیص هفته اول تا دوم تولد است.
◀️آزمایش ژنتیکی والدین و سقط جنین مبتلا
https://eitaa.com/joinchat/1131151675C5efc577534