❌علائم و نشانه های عمومی pku: در بدو تولد نشانه بارزی ندارد به تدریج علائمی چون بی قراری،استفراغ،ضایعات پوستی و جوش،بوری موهای سر بدون سابقه فامیلی،بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر میشود. با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی و بیش فعالی میگردد.صحبت کردن و راه رفتن کودک با تأخیر است و سیر تکامل دچار مشکل میگردد. در ایران از هر ۸ تا ۱۲ هزار کودک یک کودک دچار فنیل کتونوری است. راههای پیشگیری: ◀️غربالگری بدو تولد_ پاشنه پا تأخیر در تشخیص بیماری از هفته دوم به بعد موجب صدمه مغزی میشود. بهترین زمان تشخیص هفته اول تا دوم تولد است. ◀️آزمایش ژنتیکی والدین و سقط جنین مبتلا https://eitaa.com/joinchat/1131151675C5efc577534