⭕️تشخیص بیماری پروانهای در جنین چگونه انجام میشود؟
🔸خوشبختانه به تازگی توانایی شناسایی و تشخیص بیماری پروانهای در بارداری و پیش از تولد به وسیله آزمایشهای ژنتیک جنین وجود دارد. البته انجام این نوع تست به همه مادران باردار توصیه نمیشود و این تستها تنها در افرادی که سابقهی فرزند یا بستگان درجه اول مبتلا به بیماری پروانهای دارند، پیشنهاد میگردد.
🔸برای بررسی وجود بیماری پروانهای در جنین نیاز به نمونه گیری از سلولهای جنینی در طی دوران بارداری وجو دارد که به کمک دو روش:
🔻آزمایش آمنیوسنتز(بررسی مایع اطراف جنین که سلولهای جنینی در آن نیز حضور دارند) از هفته 15 بارداری
🔻نمونه گیری از پرزهای جفتی(CVS) از 10 هفتگی است.
🔸پس از نمونهگیری، سلولها از لحاظ وجود جهش در ژنهای شناسایی شده عامل ای بی، مورد ارزیابی قرار میگیرد.
🔸در روشهای قبلی که دسترسی به تستهای زمان بارداری وجود نداشت، نمونه DNA پدر، مادر، خواهر و برادر جنین مورد بررسی از لحاظ وجود جهشهای مرتبط با EB قرار میگرفت.
#بیماری_پروانهای
📚 صفحه تخصصی بارداری
👨👩👧@bardari_tavallod