eitaa logo
مرکز ناباروری رویا
192 دنبال‌کننده
26 عکس
0 ویدیو
0 فایل
مشاهده در ایتا
دانلود
سندروم داون : سندروم داون به علت تکثیر اضافی ژن های کروموزوم 21 به وجود می آید. سندروم داون در آزمایشات پیش از زایمان قابل تشخیص است. برخی از مشخصه های ظاهری مثل بیماری قلبی در این افراد بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود که احتمال مرگ قبل از یک سالگی را در این کودکان افزایش می دهد. احتمال ابتلا به سندروم داون در تمام نوزادان وجود دارد، اما هرچه سن مادر در زمان بارداری بیشتر باشد، احتمال ابتلا افزایش می یابد.
  بیماریهای ژنتیکی چشم زالی کور رنگی شب کوری انحراف چشم  قوز قرنیه ارثی رتینیت پیگمنتوزا آب مروارید مادرزادی سرطان رتینوپلاستوم تخریب مادرزادی قرنیه تخریب مادرزادی عدسی مشکلات ساختاری شبکیه ضعف پیشرونده عضلات چشم نداشتن یک یا هر دو چشم در بدو تولد کوچک بودن بیش از حد چشم به همراه نابینایی تخریب مادرزادی نقطه زرد (ماکولا) و عصب چشم
بهترین راه پیشگیری از بیماری های مادرزادی ژن ها آن قدر پر قدرت هستند که می توانند بیماری های مختلف را از نسلی به نسل دیگر انتقال داده و باعث افزایش تعداد افراد مبتلا به اختلالات خاص شوند. وجود ژن معیوب اختلالات نابینایی در پدر، مادر و یا خویشاوندان درجه یک آن ها می تواند به میزان بسیار زیادی احتمال ابتلای فرزندان به این بیماری ها را افزایش دهد. لازم به ذکر است که ازدواج فامیلی می تواند این احتمال را تا بالاترین حد ممکن بالا برده و ضریب خطر را افزایش دهد.
تعیین ناقلیت زوجین برای بیماری های ژنتیک CarrierSeq Carrier screening for genetic disorders داشتن فرزند سالم حق همه انسان هاست. در حال حاضر تعداد قابل توجهی (حدود یک سوم) از کل ازدواج ها را ازدواج های فامیلی دربر می گیرد و به صورت آماری از حدود هر 30 ازدواج فامیلی، حتی بدون داشتن سابقه در خانواده، یک مورد از آنها داشتن فرزند مبتلا به یک نوع بیماری ژنتیکی را تجربه خواهند کرد. خوشبختانه امروزه با ورود تکنولوژی های تعیین توالی نسل جدید (NGS) امکان بررسی جامع و همزمان تعداد بسیار زیادی از ژنها فراهم شده است.
سرطان پستان و تخمدان وراثتی Hereditary Breast and Ovarian Cancer سرطان های پستان و تخمدان جز شایع ترین بدخیمی ها در بین جمعیت زنان می باشند. بخش قابل توجهی (حدود 5 تا 10 درصد) از این سرطان ها وراثتی بوده و مستقیما توسط به ارث رسیدن یک ژن آسیب دیده ایجاد می شوند. در این بین دو ژن BRCA1 و BRCA2 مجموعا بروز حدود یک چهارم از کل موارد وراثتی را به خود اختصاص می دهند. از اینرو یکی از بررسی هایی که اکیدا به خانواده های درگیر با سرطان پستان و تخمدان توصیه می شود انجام آزمایش ژنتیک برای این دو ژن هست.
تعیین توالی کل اگزوم Whole exome sequencing (WES) در طی چند سال اخیر و با ورود روش های نسل جدید تعیین توالی (NGS) به عرصه تشخیص بیماری های ژنتیکی، بسیاری از بیماری هایی که سابق بر این امکان شناسایی و تشخیص ژنتیک برای آنها میسر نبود با موفقیت به تشخیص می رسند.
مرکز ناباروری رویا
آزمایش اسپرم (Semen Analysis) برای مرد توصیه می شود تا علل احتمالی این اختلال را مشخص کند؛ که در طی این آزمایش، سه پارامتر: تعداد، شکل و تحرک اسپرم (Sperm Motility) مورد آنالیز و بررسی قرار می گیرد.
مرکز ناباروری رویا
شکل اسپرم (sperm morphology): در صورتی که شکل اسپرم به میزان بیش از ۵% نرمال باشد، اسپرم خوبی جهت باروری به حساب می‌آید.